|
|
Vliv současné terapie na kvalitu života rodin dětí s onemocněním spinální svalová atrofie
Trnková, Eliška ; Jirkovský, Daniel (vedoucí práce) ; Vlachová, Marie (oponent)
Bakalářská práce se zabývá vlivem současné terapie na kvalitu života rodin dětí s onemocněním spinální svalová atrofie (SMA). Teoretická část práce přináší rodinám základní pohled na problematiku onemocnění a jeho léčbu. Cílem bakalářské práce bylo posoudit případné změny ve vnímání kvality života rodin dětí s onemocněním spinální svalové atrofie před a po aplikaci léčivého přípravku Spinraza. Posuzovány byly jednotlivé dimenze kvality života a kategorie běžných denních činností. Metody: Kvantitativní výzkum byl realizován formou dotazníkového šetření ve třech neuromuskulárních centrech a pacientské organizaci SMÁci. Dotazník vlastní konstrukce se opíral o dotazník PedsQL (neuromuskulární modul). Výzkumný soubor tvořil 36 rodin dětí s SMA (typy I, II, III) léčených Spinrazou. Výsledky: Spinraza má vliv na zlepšení některých dimenzí kvality života a na běžné denní činnosti. Zlepšení hrubé motoriky u 77,78 % dětí. Celkový stav dýchání byl zlepšen u 44,44 %. Polykání se zlepšilo u 34,29 % dětí, zejména v I. typu. Kvalitu života jako lepší uvádí 16,64 % rodin. Závěr: Spinraza ovlivňuje kvalitu života rodin dětí. Pozitivní, někdy výrazný vliv, má na zlepšení v hodnocení běžných aktivit. Cílem pečujícího multidisciplinárního týmu je trvale zvyšovat kvalitu života rodin s SMA.
|
|
| |
|
|
Možnosti využití kompenzačních pomůcek u dětí se spinální svalovou atrofií
HRUBÁ, Michaela
Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné, vzácné onemocnění, které způsobuje ochabování svalstva. V závislosti na typu nemoci se onemocnění začíná projevovat již v útlém dětském věku. SMA se projevuje postupným svalovým ochabnutím, kdy svalová slabost je symetrická více vyjádřená v oblasti svalstva pletenců dolních, méně horních končetin. Nervosvalové onemocnění omezuje děti v jejich každodenním životě. Jsou závislé na invalidním vozíku, na pomoci druhé osoby při oblékání, hygieně a postupně potřebují pomoc při všech běžných činnostech. Výběr vhodných kompenzačních pomůcek a cílené fyzioterapie je u těchto pacientů velmi důležitý. Hlavním cílem práce bylo zmapovat možnosti a využití kompenzačních pomůcek u pacientů s SMA a na základě kineziologických rozborů navrhnout vhodné kompenzační pomůcky a zjistit efektivnost u pomůcek již používaných. Teoretická část se zaměřuje na popis nemoci, její příznaky, diagnostiku a možnosti léčby. Dále v teoretické části zmiňuji nejčastější muskuloskeletální obtíže u pacientů s SMA, možnosti rehabilitační léčby a přehled kompenzačních pomůcek, které jsou u pacientů s SMA velmi důležité. Praktická část je založena na kvalitativním výzkumu, kde jsou zpracovány kazuistiky čtyř dětí se spinální svalovou atrofií. Výzkum obsahuje kineziologický rozbor, anamnézu, vyšetření aspekcí, palpací a také byl proveden motorický test (Hammersmith SMA-funkční motorická škála). Na základě vyšetření byl zhodnocen efekt dosud používaných kompenzačních pomůcek. V praktické části jsem dále zjišťovala formou rozhovoru informace o kompenzačních pomůckách. Zajímal mě názor rodičů na dostupnost a efektivnost pomůcek a dále mě zajímalo jaké konkrétně pomůcky děti používají či používaly. Na základě získaných informací od rodičů dětí s SMA jsem vypracovala leták, který obsahuje nejdůležitější typy kompenzačních pomůcek.
|
|
|
Fyzioterapie u spinální svalové atrofie v dětském věku
Klečáková, Ivana ; Šebek, Milan (vedoucí práce) ; Tichá, Monika (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Ivana Klečáková Vedoucí práce: Ing. Milan Šebek Název bakalářské práce: Fyzioterapie u Spinální svalové atrofie v dětském věku Abstrakt bakalářské práce: Práce má část teoretickou a praktickou. Cílem práce je sestavení individuálního fyzioterapeutického postupu u pacientů se Spinální svalovou atrofií v dětském věku. V teoretické části je zpracován obecný úvod k problematice alfa motoneuronu a jeho postižení dědičnými degenerativními onemocněními. Součástí teoretické části je anatomie a fyziologie související s touto problematikou. Dále je zpracována problematika týkající se Spinální svalové atrofie, tj. její klasifikace, klinické formy, klinický obraz a průběh, patogeneze a diagnostika. V teoretické části se také věnuji současné možnosti rehabilitace a fyzioterapie u takto nemocných. Tato část je pro mou práci stěžejní a jsou z ní aplikovány poznatky do vedení terapií, které jsou zpracovány vpraktické části práce. V této části jsou zpracovány fyzioterapeutické koncepty a metody, které se využívají v ČR a v zahraničí - cvičení na neurofyziologickém podkladě, analytické i kondiční cvičení, respirační fyzioterapie a využití pomůcek k terapii. Praktická část práce probíhala ve spolupráci s neuromuskulárním centrem Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Terapie...
|
|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
|
|
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
|
|
|
Genetické a molekulární příčiny neurodegenerativních a neuropsychiatrických onemocnění
Jedličková, Ivana ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Laššuthová, Petra (oponent)
Metody sekvenování DNA druhé (NGS) a třetí generace (TGS) zásadním způsobem ovlivnily strategii identifikace genetických příčin nemocí. Především použití exomového sekvenování zvýšilo účinnost identifikace kauzálních variant ve studovaných souborech pacientů z jednotek na desítky procent. Vzácné neurodegenerativní nemoci jsou unikátní svou klinickou i genetickou heterogenitou a širokou diferenciální diagnostikou. NGS a TGS technologie sehrály klíčovou roli v porozumění patomechanismu vzácných neurodegenerativních nemocí. Použití těchto technologií cestou výzkumu je u mnoha pacientů jedinou možností pro stanovení správné diagnózy, poskytnutí genetického poradenství a pro indikaci adekvátní léčby. Tato dizertační práce se zaměřuje na studium molekulární příčiny vybraných vzácných neurodegenerativních nemocí - adultní neuronální ceroidní lipofuscinózy (ANCL), spinální svalové atrofie (SMA) a neuronální intranukleární inkluzní nemoci (NIID). Studium molekulární příčiny těchto klinických jednotek s využitím moderních metod sekvenování a analýzy DNA vedlo k identifikaci kauzálních variant v souboru ANCL pacientů, vytvoření metodického postupu pro genetické testování SMA pacientů s negativním SMN1 nálezem a navržení metody pro vyšetření expanze tandemových repetic u NIID. Klíčová slova: adultní neuronální...
|
|
| |
|
|
Možnosti dechové terapie u dětí se spinální svalovou atrofií
BRŮŽKOVÁ, Romana
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné, progresivní, geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje ochabování svalstva. Onemocnění se začíná projevovat jiţ v útlém dětském věku v závislosti na typu nemoci. Dochází k oslabování svalů celého těla, postupem času je člověk upoután na invalidní vozík, je nucen pouţívat kompenzační pomůcky a je odkázán na pomoc druhé osoby. Mezi velmi časté přidruţené komplikace se řadí například skolióza, otoky končetin, kontraktury a častým a závaţným problémem jsou také respirační obtíţe, které je potřeba začít co nejdříve řešit, neboť dechová nedostatečnost můţe být v pokročilých stádiích i příčinou úmrtí. Je nutné posilovat dechové svaly, tréninkem zachovat plicní objem a udrţovat čisté a průchodné dýchací cesty. Hlavním cílem práce bylo zpracovat moţnosti dechové terapie u dětí se spinální svalovou atrofií a aplikovat vybrané techniky dechové terapie a vybrané pomůcky se zhodnocením efektu. Teoretická část se zaměřuje na popis nemoci, její příznaky, diagnostiku a moţnosti léčby, jako je farmakoterapie, genová terapie, léčebná rehabilitace a respirační terapie, která je u dětí se spinální svalovou atrofií velmi důleţitá. Praktická část je zaloţena na kvalitativním výzkumu, kde jsou zpracovány kazuistiky třech dětí se spinální svalovou atrofií. Výzkum obsahuje kineziologický rozbor, svalový test, antropometrické a spirometrické vyšetření. Na základě vyšetření byla naplánována terapie, která byla s dětmi následně prováděna po dobu 6 měsíců. Výsledky provedených kontrolních vyšetření byly u všech probandů podobné jako na počátku, coţ lze, vzhledem k faktu, ţe SMA je progresivní onemocnění, povaţovat za pozitivní efekt vybraných technik.
|
|
| |
host ::
RSS.